Scoperta la causa della malattia della piccola Beatrice, morta a febbraio del 2018 all’ospedale Regina Margherita di Torino. Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell’Università di Pavia, ha scoperto che uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso nella cartilagine. Questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
La prestigiosa rivista Nature Communication ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea, la “bimba di pietra”. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino perché presenta delle tumefazioni alle articolazioni.
Le radiografie e la TAC rilevano rapidamente una situazione molto particolare, una serie di ‘calcificazioni’ che stanno progressivamente trasformando la cartilagine in osso. Gli esami radiologici mostrano un quadro molto grave e sono sconcertanti: nessuno specialista aveva mai avuto dinnanzi a sé un caso come quello di Beatrice.
La famiglia di Beatrice fa il possibile per portare il suo caso all’attenzione di medici ed esperti di tutto il mondo con la fondazione di una Onlus. La zia pubblicherà anche il libro ‘Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea’ per far conoscere la malattia. I mezzi di comunicazione si interessano al caso e Bea viene conosciuta da molte persone che accompagnano la famiglia nel lungo percorso di malattia della bambina.
La ricerca è iniziata attraverso la collaborazione tra i pediatri che hanno inizialmente approfondito il quadro clinico (professor Giovanni Battista Ferrero, professoressa Margherita Silengo, Università di Torino) ed il laboratorio di Genetica Medica e malattie rare del professor Alfredo Brusco (Città della Salute di Torino e Dipartimento di Scienze Mediche; Università di Torino).
Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è stata necessaria una collaborazione con diversi Centri italiani (dottor Marco Tartaglia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma; professor Massimo Delledonne, Università di Verona) ed esteri (professor Malte Spielmann, Università di Lubecca e Kiel, Germania).
Inizialmente erano state approfondite le cause note di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche, quadri clinici caratterizzati da formazione di osso in tessuti normalmente non ossificati, come muscoli, tendini e legamenti. Questi disturbi sono solitamente causati da una mutazione genetica, come nella Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui i muscoli ed i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1, responsabile dell’informazione necessaria per formare tessuto osseo nei vari distretti scheletrici. Quando questo gene è mutato, invia un segnale anomalo a vari tessuti che progressivamente calcificano e si trasformano in osso.
